大家好，感谢邀请，今天来为大家分享一下肿瘤基因检测多长时间的问题，以及和基因检测几天出结果的一些困惑，大家要是还不太明白的话，也没有关系，因为接下来将为大家分享，希望可以帮助到大家，解决大家的问题，下面就开始吧！
本文目录
一、基因检测出结果需要多长时间
1、基因检测出结果的时间会根据检测内容不同而不同。短则一周出结果，长则需2到3个月左右。
2、基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
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二、肿瘤患者做一次基因检测是否就能一劳永逸
1、当然不是！肿瘤基因检测是肿瘤精准医疗的基础。
2、肿瘤基因检测是通过组织、血液、其他体液或细胞对肿瘤患者的DNA进行检测的技术，通过特定检测设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因突变情况，从而能针对性地为每位患者“量身定制”一套最合适的治疗方案，更大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。
3、在医院里面，医生也都在不断的“教育”患者，希望通过最新的最科学的基因检测手段，帮助患者精准的选药和治疗，进而提高患者的生存质量和生存周期。
4、理论上来说，基因检测可以帮助我们了解自身可能面临的风险，为预防和治疗癌症提供帮助，因为很多肿瘤细胞都伴随着特征性的基因变异。
5、但是对大部分普通人而言，没有必要为了预防而进行癌症基因检测，帮助并不大啊。
6、在已知的癌症中，只有 5%～10%的癌症是由遗传基因等内在因素引起的；而且，针对这 5%～10%的癌症，预防性基因检测真正能告诉我们的很有限。
7、基因检测只能告诉我们是否具有与癌症相关的基因变异。有，也不一定代表会患癌；没有，也不代表就不会患癌。
8、检查出来有基因变异，就算风险高达 80%，也不可能确定你是不是真的会患癌，如果缺乏专业人士的解读和进一步的医疗干预手段，这个检测结果只会给你带来不必要的恐慌。
9、但如果检查出来没有，难道从此就可以不注重健康了吗？要知道，癌症和不健康的生活方式关系密切。
10、花那么多钱，最后得到的结论还是各种问号，这样的答案值得要吗？
11、对于有明显家族性遗传特征的癌症高发人群来说，预防性基因检测可能会帮助这部分人更早地采取应对措施，降低患癌风险。
12、所以，在你决定做基因检测之前，不妨先和拥有专业资质的临床医生聊一聊，弄清楚以下几个问题：
13、你个人或者家人是否曾被诊断出癌症，这些癌症是否与某种基因变异相关？
14、你个人或者家人是否曾在年轻时就被诊断出某种癌症？年轻时患癌可能与遗传基因变异有关。
15、你的家人（尤其是直系亲属）是否曾被检出携带有癌症相关的变异基因（如 BRCA1）？
16、如果检测出有害的变异基因，是否可以采取干预措施、降低患癌风险？
17、只有明确了这些问题，才能更好地决定是否有必要进行预防性基因检测。
18、说到这里，也许很多人会想到我们熟知的影星——安吉丽娜·朱莉。
19、朱莉的两位家人（奶奶和母亲）均因乳腺癌去世，她就属于上述有明显家族遗传特征的癌症高发人群。其基因检测结果也提示她携带有高风险 BRCA1变异基因。据医生估测，朱莉患乳腺癌的风险为 87%，患卵巢癌的风险为 50%。随后，朱莉进行了预防性手术，相继切除了乳腺和卵巢。
20、所以，在准备做预防性癌症基因检测之前，一定要充分了解自己的家族病史，和专业人士进行沟通，弄明白基因检测到底能为你带来什么、是否真的有必要做。
21、注意！并非所有基因检测都没必要做
22、基因检测有很多种，我们前面讲到的「预防性癌症基因检测」只是其中一种。而对于已经确诊的癌症患者，医生有时候也会对其癌细胞进行基因检测。
23、这些基因检测面对的是已经确诊的癌症患者，且需要在医生的指导下进行，以便更精准地治疗，它和市场上那些面向健康人群的预防性癌症基因检测完全不同。
24、这样的基因检测可以帮助医生定位肿瘤的突变基因，为个性化医疗和精准用药提供必要的信息，提高治疗效果。
25、尤其是在使用靶向药物治疗癌症时，因为靶向药物只对具有某些基因突变的癌症才有效，盲目服用不仅会增加患者的经济负担，还有可能干扰用药、耽误更佳治疗时机，所以患者必须在进行基因检测之后才能用药。
26、但是要再强调一次，这类的基因检测，并不是市面上的预防性基因检测。
27、不要相信有一劳永逸的事情，在嘴巴里刮一刮就能预测 N种癌症的技术并不存在。
28、如果很担心自己有癌症的风险，就要好好注意健康生活，并且定期做好检查哦~
三、如何解读肿瘤基因检测报告
我们以某基因检测公司的报告为例，通过报告解读来讲解基因检测报告中到底在说什么。
报告从结构上可以分为很多个部分，首先是报告的基本信息，然后是用药提示这一部分，通过用药提示我们可以对整个报告所有的结果有一个认识，所有的重要结果都可以从用药提示里看到，然后用药提示分为两部分，一个是靶向用药提示，第二个是化疗用药提示。然后再下面的一部分是一个变异检测结果，意思就是说是在患者血液的ctDNA检测到的所有结果都在这里面，如果有基因拷贝数变异的话，它也在拷贝数变异检测结果里头。
再接下去的一页，是目前NCCN指南推荐的检查，我们把这些靶向药物和对应的基因检测结果整理出来，方便临床大夫看到结果。但实际上，我们检测的，要比这些列举的多很多。再后面的话就是靶向药物解析结果，其中这个又分成了很多个部分，首先之一个大表格提示敏感的靶向药物，接下来是提示耐药和无效的靶向药物。如果发现耐药的基因位点，会在这个表格里面写明。最后一部分，是研究结论不一致的靶向药物，这个是有的文献支持某个基因突变对靶向药物敏感，有的文献则不支持，对于这部分结果我们放到哪里。再后面是化疗药物解析，这一般会有2-3页。
最后面是报告的参考文献，即判断靶向药物的敏感和耐药所引用的参考文献，以及一些临床实验的列表。最后把我们检测的基因，以及我们检测所涉及的一些局限性也放到这里了。
如下图，我们可以看到这份报告的检测结果，总共有十二行。每一行代表一个基因的一种突变，最前面是基因的名字。第二列是基因的碱基改变，DNA的变化，第三列是氨基酸的改变，最后一列是突变频率，由于正常细胞也会裂解释放DNA，ctDNA里不只是肿瘤细胞的DNA，突变频率指的是检测到的肿瘤的突变占所有的DNA中这个基因位点的频率，突变频率越高，表明肿瘤细胞占的百分比就越大。
在这个病人的样本，我们可以看到，之一行的EGFR基因的19外显子缺失突变，占到了51.9%，这个突变是个对靶向药物敏感的突变，在这里它还是存在的。理论上患者对特罗凯耐药了，为何它还存在，这个在第三行大家可以看到T790M存在，而且突变频率也很高，有32.5%，对于之一代和第二代耐药最常见的原因就是T790M，大约有50%是这个突变导致的耐药，好消息是刚批准的9291是可以控制T790M突变导致的耐药。但是这个患者也用了9291，但是耐药并且进展。大家往下看报告，可以看到EGFR基因的C797S，这个突变会导致T790M耐药，这个突变频率有18.4%，也是很高的。从这几个突变位点，可以部分解释了患者对目前靶向药物的不敏感的原因，另外我们还通过二代测序检测到了其他耐药原因，即患者在EGFR基因、HER2基因存在拷贝数扩增，从血液里检测出拷贝数扩增，这是很不容易的，一般检测到的是基因的点突变。同时存在EGFR和HER2扩增也是会导致患者对EGFR-TKI耐药。通过这么多不同原因，如T790M和C797S突变，EGFR、HER2扩增，我们可以大致了解患者究竟是什么原因导致了耐药，下一步我们就会希望了解，究竟是有什么样的治疗方案呢。
对于其他的基因突变，如TP53，突变频率也很高有36.7%，或者第四行，RB1基因，突变频率有20.5%，这也是很高的。当然下面还有突变频率较为低的突变，但是这些并没有在之一页展示出来。这是因为虽然这些基因突变了，但是没有针对这些突变的靶向药物存在。所以，希望大家理解的是，虽然能找到基因突变，但是不是所有的基因突变有对应的靶向药物，即找到基因突变，并不是意味着一定会有对应的靶向药物，这是很重要的一点。
如RB1基因是一个失活突变，这个基因失活会导致对帕博西林的耐药，但是由于帕博西林这个药并没有在FDA批准到肺癌里面，所以我们没有在报告里放这个，但是我们会在与患者沟通时阐释这个结果。大家看到ROS1、ALK基因也有突变，但是虽然有突变，但是这个突变没有在很重要的位置，不影响蛋白的功能，也不适合用对应的靶向药物进行治疗。一般而言，首先我们要把基因突变给检测出来，然后我们会判断这个基因突变是否影响了蛋白的功能。只有真正影响了基因的功能，失活或者持续活化，这样的情况下，靶向药物一般才能起到一定的抑 *** 用，也才能判断一个患者是不是适合用相对应的靶向药物。
接下来我们回到靶向药物提示这里。在这里我们会标明推荐的靶向药物，不推荐的靶向药物，这里的推荐和不推荐的依据是基因的突变类型，如果是矛盾的结果，即有的文献提示敏感，有的文献提示耐药，则放到最后一列，即有争议的结果里面。我们可以看到EGFR的变异分为五行，之一行是最开始就有的19外显子缺失，第二行是T790M突变，第三行和第四行是导致T790M耐药的C797S突变，最后一行是EGFR的拷贝数扩增。从这里可以看到，虽然是同样的EGFR基因，不同的位点的突变对应的药物疗效是不一样的。如之一行的外显子19缺失是提示对吉非替尼等敏感，我们将其放入第四列。同样T790M突变，提示对吉非替尼等耐药，我们将其放入耐药的那一列。同理C797S突变，提示对T790M突变耐药。EGFR扩增也预示对应西妥昔单抗和帕尼单抗药物敏感，但是EGFR基因扩增对应吉非替尼等药物的疗效目前存在争议，有文献说EGFR扩增对于TKI药物仍旧是敏感的，但有的文献说二者没有关系，所以我们将其放入最后一列——研究结果存在争议。
对于Her2拷贝数增加，有曲妥珠单抗，拉帕替尼等是有效的。但是根据文献来说，这些药物有的说有效，有的则报道无效，对于这些结果我们都放入研究结论不一致里面。
所以，我们一般会综合患者的基因检测结果，最后进行判断哪些药物是推荐的，哪些是不推荐的。所以大家可以从这里看出来，我们最终推荐的是西妥昔单抗和帕尼单抗。而对于正在用的9291并没有推荐，因为出现了耐药的突变，这与临床上的结果，即患者正在使用9291但是病情进展的结果是相一致的。
但是虽然我们推荐了西妥昔单抗和帕尼单抗，但是患者还存在Her2扩增，所以对于患者使用我们推荐的药物后，效果究竟怎样，也是不好说的。这种情况下，一般是根据患者之前的治疗经过，副反应等进行综合考虑，并跟患者沟通其治疗过程，再进行权衡判断。也是说到为何我们给患者推荐了西妥昔单抗，还是不敢肯定结果如何。就是因为患者的其他基因突变，即携带T790M和C797S突变的癌细胞对于西妥昔单抗是不敏感的。这也是靶向药物很大的一个缺陷，即只能杀灭一定靶点的癌细胞，对于其他的靶点它是无能为力的。
回到这个患者的情况，我们查文献发现，有患者同样是存在EGFR扩增和Her2扩增，这部分患者使用了西妥昔单抗加拉帕替尼后，有一定的效果。在这个研究中，有18个患者，3个部分缓解，9个患者疾病稳定，83%的临床获益。只是不同的是，那些患者没有EGFR的外显子19缺失，没有T790M突变，所以究竟患者使用了这些药物后效果如何，我们还没有这方面的报道。
如果患者的身体状态较好的情况下，还可以推荐使用化疗。说到化疗，我们在第二部分有个化疗药物的提示，对于化疗药物提示，我们推荐力度不像是靶向药物那么大。这里头有很主要的原因是，之一是化疗药物解析方面，能找到的疗效证据是来自于人群的研究。也就是说化疗药物的敏感性，是基于两个人群，如A人群的基因型是A，B人群的基因型是B，如果A人群的化疗药物效果好，就归纳为A型基因对化疗药物效果好，但这是人群的平均结果，如果是归纳到单个人上，这个支持力度就有限了。另外一个原因，靶向药物是反映肿瘤细胞的基因突变，而化疗药物是查的白细胞的基因多态性，对化疗药物敏感性的结果都是来自白细胞的突变。我们用正常细胞的基因突变去预测化疗药物作用于肿瘤细胞的疗效，这个指导意义是很受限的，但如果我们用正常细胞的基因突变去预测化疗药物的毒副作用，这个结果会好一些。即对于化疗药物的疗效，其实要根据临床实际来决定来的，即只有在有两种化疗药物供选择的情况下，再参考化疗药物毒副作用、敏感性结果。
这个患者之前用过的化疗方案，如果效果很好情况下，可以尝试化疗。如何患者身体条件很好的情况下，可以做下化疗。这些化疗药物敏感性的检测结果要根据临床的肝肾功能、身体状况来决定的。最后小结，患者查到很多基因突变，但是很多基因突变没有靶向药物。在EGFR基因存在很多突变，突变类型很复杂，除了有外显子19之外，还有T790M，以及C797S。同时还有EGFR和Her2的扩增，这也可能是其对EGFR-TKI耐药的原因。经过这个综合检测、综合的分析后，我们认为患者适合的靶向药物是西妥昔单抗和拉帕替尼这样的治疗。如身体状态较好，可以进行化疗，即一种靶向药物并不能清除所有的癌细胞。这里把这个中间的逻辑尽可能讲清楚了，具体到某个突变使用某个药物，具体解析可见靶向药物解析那个表格里面，对于每个突变进行文献查找，最后进行综合分析。
这个患者是2011年6月发现肺腺癌，发现时没有了手术机会，使用了标准的化疗方案，后来骨转移，做了放疗。后来发现EGFR的L858R突变，使用特罗凯效果很好。后面特罗凯耐药后使用2992，2个月后换用了特罗凯加卡博替尼，还是出现了进展，想通过基因检测看看为何是耐药了，寻找下一步的治疗方案。
在变异检出的那一页，可以看到EGFR的突变是L858R，突变频率是2.4%，另外一个是TP53的错义突变，频率是1.8%。从患者的基因突变结果来看，只是找到了EGFR的突变，频率也不是很低。但是没有T790M、MET扩增、EGFR扩增等耐药的突变都没有检测到。由于患者之前的EGFR的敏感突变还存在，所以我们还是推荐患者使用EGFR-TKI这么一种药物。从这里也可以看出来，真正用药时还是要结合临床实际来的。
但是患者已经是特罗凯耐药了，加184效果也不好，究竟是什么原因导致的耐药呢，我们查了很多文献，其实也没有查到真正耐药的原因。这种情况的概率是30-40%，即从基因突变的角度找不到耐药的原因。这里有个可能的原因是，我们检测了52个基因，其他的没有包含在内的基因发生了突变，导致了耐药。由于这些突变目前没有对应的靶向药物，所以我们没有着重去检测他们。也有一种可能，即我们对EGFR耐药突变了解还不充分。即我们全球在EGFR基因耐药的认识还有一些偏差，所以有30-40%的病人是找不到耐药原因的。
虽然找不到原因，从结果上看，由于敏感突变存在，所以患者还需要特罗凯去控制，即携带这些敏感突变的癌细胞可能具有很强的生长优势，如果不使用药物把他们给控制住，可能就会导致这部分癌细胞失控。另外一个，是患者使用阿法替尼，即希望去控制Her2扩增，效果不是很理想，可能患者体内没有Her2扩增，可能效果未必会比特罗凯好。现在加用卡博替尼，即针对MET扩增靶点并没有在基因检测中被检测到，可能这也并不是最合适的选择。但卡博替尼还有个VEGFR靶点，有一定抑制血管生成的作用，所以联用这两个靶向药物是有一定道理的。
对于这个报告，我们最想了解的是特罗凯加卡博替尼的治疗效果是不是很好，如果不是很理想，则可以使用抗血管生成抑制剂这样的药物。对于血管生成抑制剂药物，如果我们基因检测发现VEGFR扩增我们会给出提示，但没有DNA水平扩增，但是患者也可能是VEGFR高表达，如果这样使用抗血管生成药物会效果较好。我们比较了几种肺癌常用的血管生成抑制剂，一个是贝伐单抗，一个是凡德他尼，凡德他尼既有EGFR靶点还有VEGFR靶点，临床数据提示凡德他尼和化疗联用的数据也很不错，所以如果患者特罗凯和卡博替尼联用效果不好，倒是可以使用贝伐单抗。如果患者身体条件可以，也可以使用一段时间的化疗，看是否可以把敏感的和不敏感的癌细胞给清除掉。
对于这个案例总结是虽然患者对EGFR-TKI耐药，但是耐药机制不是T790M或MET扩增导致的，所以治疗上不能按照常规的一代耐药换二代，二代耐药换三代。应该考虑特罗凯加卡博替尼治疗效果，如果不是很理想，可以考虑使用贝伐单抗或凡德他尼这样的药物来治疗。如果身体准许条件下，可以进行化疗，即有研究表明化疗一段时间后，之前耐药的靶向药物可能会变得重新敏感。从这个案例可以看出，对于EGFR-TKI的耐药机制也不是100%的了解，对于一些案例可能很好地解释了什么药物合适，什么药物不合适。但是对于另外一些案例，可能查了半天，并不能给出很清晰的结论，用那种药物合适。要解决这个问题，我们能够做的也就是紧跟国内外的研究进展，如果有进展则纳入我们的知识体系当中，希望能解决越来越多的问题。这也是一个基因测序公司需要不断地查阅文献，累积相应的数据库。
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四、基因检测靠谱吗肿瘤基因检测准确率有多少
1、基因检测对于肿瘤的筛查确实是有科学依据的，因为癌症与基因的关系可以说是相当密切了，癌症与区别于其他疾病最重要的一点，就是它是一个“基因病”，几乎所有癌细胞中都能找到明显的基因突变，细胞在增殖分裂过程中基因发生突变，突变的细胞不受控的增殖形成肿瘤。
2、因此，预防癌症的有效措施是找到精准有效 *** ，在这里可以参考好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉的例子，她家族和她本人都携带BRAC1基因突变，有了这个突变，她的细胞分裂产生的突变比正常高百倍，因此她家族多名女性，包括她的母亲都很早就得乳腺癌，她个人被估计有87%的可能性得乳腺癌，50%可能性得卵巢癌，因而防止得乳腺癌而预防性切除双乳，避免每天生活在不安之中。
3、对于遗传性肿瘤检测准确率高达50%-80%，例如上面提到的乳腺癌。
4、对于非遗传性肿瘤检测准确率达30%-40%，比如最常见得胃癌和肺癌等。
五、21基因检测多久出结果用肿瘤物质检测吗
1、该结果出来时间为一到两周内，使用肿瘤物质进行检测。
2、21基因检测的结果可以在一到两周内出来，具体时间会因实验室和其他因素而有所不同。
3、21基因检测是一种用于评估乳腺癌患者预后和治疗方案的检测 *** 。
4、21基因检测是指对16种肿瘤相关基因和5种参考基因进行检测，以协助乳腺癌诊断与治疗的 *** 。
OK，本文到此结束，希望对大家有所帮助。
